超声排畸检查内容详解：排查胎儿异常的全面指南超声排畸检查（又称胎儿系统超声检查）是孕期最重要的产前筛查手段之一，主要用于全面评估胎儿结构和器官发育情况。这项检查通常包含对胎儿各系统的细致扫描，能够检出超过80%的严重先天性畸形。我们这篇文

超声排畸检查内容详解：排查胎儿异常的全面指南

超声排畸检查（又称胎儿系统超声检查）是孕期最重要的产前筛查手段之一，主要用于全面评估胎儿结构和器官发育情况。这项检查通常包含对胎儿各系统的细致扫描，能够检出超过80%的严重先天性畸形。我们这篇文章将系统介绍超声排畸检查的详细内容，包括：基础检查项目；头部与神经系统检查；胸部与心脏评估；腹部器官检查；脊柱与四肢检查；胎盘与脐带评估；检查注意事项与常见问题。通过这份指南，准父母可以全面了解这项关乎胎儿健康的重要检查。

一、基础检查项目

超声排畸检查在一开始会确认胎儿的基本生命指标和生长参数：

• 胎儿数量：确定单胎或多胎妊娠
• 胎位：评估胎儿在子宫内的位置（头位/臀位/横位）
• 胎心率：正常范围为110-160次/分钟
• 生物学测量：包括双顶径（BPD）、头围（HC）、腹围（AC）、股骨长（FL）等
• 羊水量评估：通过羊水指数（AFI）判断羊水过多或过少

这些基础数据不仅能反映胎儿当前的生长状况，也为后续器官系统检查提供参考基准。

二、头部与神经系统检查

神经系统的全面筛查是排畸检查的重点内容：

• 头颅形态：观察颅骨完整性和形状，排除无脑儿、颅骨缺失等畸形
• 脑室结构：测量侧脑室宽度（正常<10mm），筛查脑积水
• 脑中线结构：检查胼胝体、透明隔等中线结构的完整性
• 小脑与后颅窝：观察小脑半球、小脑蚓部及颅后窝池情况
• 颜面部：包括眼眶、鼻骨、唇部（排除唇腭裂）的详细检查

2022年《中国产前超声检查指南》指出，神经系统畸形占所有胎儿畸形的约30%，我们可以得出结论这部分检查需特别仔细。

三、胸部与心脏评估

心肺系统的检查要求操作者具备专业资质：

• 心脏四腔心切面：观察左右心室、心房比例及室间隔完整性
• 流出道检查：包括主动脉和肺动脉的走行、内径比例
• 心律评估：通过M超检测心率及节律是否规则
• 肺脏检查：评估肺脏回声是否均匀，排除先天性肺囊腺瘤等病变
• 膈肌完整性：排除先天性膈疝可能

值得注意的是，胎儿心脏超声的检出率与检查孕周密切相关，20-24周为最佳检查时机。

四、腹部器官检查

消化系统和泌尿系统的筛查内容包括：

• 胃泡：观察位置和大小，排除食管闭锁
• 肠管：评估回声强度和肠管扩张情况
• 肝脏：确认位置和大小，排除肿瘤或囊肿
• 双肾：检查数量、位置、大小及集合系统分离程度
• 膀胱：观察充盈情况和壁厚度
• 脐带插入口：排除脐膨出或腹裂畸形

国际妇产超声学会(ISUOG)建议，腹围测量时应同时观察这些内脏器官的基本情况。

五、脊柱与四肢检查

骨骼系统的筛查采用多切面观察法：

• 脊柱连续性：纵切面观察脊柱排列，横切面观察椎弓形态
• 肢体数量：确认上下肢各长骨的存在
• 肢体长度：测量股骨、肱骨等长骨，评估骨骼发育
• 手足形态：观察手指、足趾数量及姿势，排除多指/趾或畸形足
• 关节活动：评估肘、膝等大关节的屈伸活动

临床数据显示，约60%的骨骼发育异常可通过超声在孕期被发现。

六、胎盘与脐带评估

对胎儿附属物的检查同样重要：

• 胎盘位置：排除前置胎盘或低置胎盘
• 胎盘成熟度：根据Grannum分级评估胎盘功能
• 脐带血管数量：确认两条动脉和一条静脉（单脐动脉需关注）
• 脐血流检测：通过多普勒测量S/D比值，评估胎盘阻力
• 脐带插入部位：排除帆状胎盘或边缘性脐带插入

这些指标对预测胎儿宫内安危具有重要参考价值。

七、检查注意事项与常见问题

最佳检查时间：

国内常规推荐在孕20-24周进行检查。此时胎儿各器官已基本发育完成，且羊水量适中，便于观察。某些特殊情况下（如高危妊娠）可能需要在孕晚期进行二次排畸。

准备工作：

一般无需特殊准备，但建议穿着便于暴露腹部的衣物。部分医院可能建议检查前适当饮水充盈膀胱，有助于某些结构的观察。

常见问题解答：

Q：超声排畸检查一定能发现所有畸形吗？
A：目前技术条件下，即使最细致的检查也只能检出约70-80%的重大结构畸形。某些微小畸形、功能异常或迟发性畸形可能无法在孕期被发现。

Q：发现异常后该怎么办？
A：在一开始应保持冷静，建议咨询产前诊断专家进行复核。必要时可能需要进行羊水穿刺等介入性产前诊断，或转诊至胎儿医学中心进行进一步评估。

Q：三维/四维超声比二维更好吗？
A：二维超声仍是结构筛查的金标准，三维技术主要用于特定部位（如颜面部）的补充观察。不建议单纯为获取胎儿"照片"而进行非医学需要的四维超声检查。